Diagnóstico genético prenatal
El embarazo es una época de gran expectación y, a veces, de ansiedad. Es posible que le preocupe que su bebé tenga problemas de salud. Aunque la mayoría de los bebés nacen sanos, es importante que conozcas tus opciones para obtener detalles sobre la salud de tu bebé.
+ Descripción
Si una prueba de tamizaje prenatal no invasiva (NIPT) indica un posible problema -o su edad, sus antecedentes familiares o su historial médico la sitúan en un mayor riesgo de tener un bebé con un problema genético-, podría considerar la posibilidad de realizar una prueba de diagnóstico prenatal invasiva. Una prueba diagnóstica es la única forma de estar segura de un diagnóstico. Algunas pruebas diagnósticas, como la muestra de vellosidades coriónicas y la amniocentesis, conllevan un ligero riesgo de aborto.
¿Qué son las afecciones cromosómicas?
Los cromosomas contienen instrucciones para que el cuerpo se desarrolle y crezca. Si hay un cambio en el número, el tamaño o la estructura de los cromosomas de tu bebé, puede afectar a su crecimiento, desarrollo o a la capacidad de funcionamiento de los sistemas corporales.
¿Cómo se desarrollan?
Las anomalías cromosómicas suelen ser espontáneas y se producen cuando el óvulo o el esperma se están formando durante la concepción. Sin embargo, a veces las alteraciones cromosómicas se heredan de uno o ambos progenitores.
La principal organización de ginecología y obstetricia, el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos, recomienda ofrecer el tamizaje de aneuploidía que incluye el tamizaje prenatal no invasivo (NIPS) a todas las mujeres, independientemente de la edad materna.
Una opción para cada embarazo
Diploide ofrece varios tipos de pruebas de diagnóstico prenatal. Su médico puede recomendarle una o varias de estas opciones en función de su situación personal.
Análisis FISH rápido
La hibridación in situ con fluorescencia (también conocida como FISH) es una prueba que ofrece una respuesta rápida sobre cuántas copias de varios cromosomas específicos tiene su bebé, incluidos los cromosomas 13, 18, 21, X e Y. Esta prueba suele ir seguida de otra más completa, como el cariotipo o el análisis de microarrays.
Análisis de microarrays
El análisis de microarrays cuenta el número de cromosomas presentes y si hay piezas de más o de menos. Esta prueba también puede detectar pequeños cambios (llamados microdeleciones y microduplicaciones).
Análisis del cariotipo
Esta prueba examina la estructura cromosómica general de su bebé para ver si hay alguna anomalía, como cromosomas de más o de menos. Puede detectar grandes cambios cromosómicos, pero no microdeleciones o microduplicaciones.
¿Cómo funcionan las pruebas de diagnóstico prenatal?
Su profesional de la salud recogerá una pequeña muestra de las células de su bebé en desarrollo para analizar sus cromosomas. Las muestras pueden recogerse de dos maneras:
La muestra de vellosidades coriónicas (MVC) es un procedimiento del primer trimestre que recoge células de la placenta mediante un tubo fino de plástico que se introduce a través del cuello uterino o una aguja fina que se introduce en el vientre (se utiliza una ecografía para guiar la aguja con seguridad).
La Amniocentesis es un procedimiento del segundo trimestre que recoge una pequeña muestra de líquido amniótico mediante una fina aguja que se introduce en el vientre (se utiliza una ecografía para guiar la aguja con seguridad).
Después de que Diploide analice su muestra, su proveedor de atención médica recibirá un informe que detalla la composición cromosómica de su bebé. Comente los resultados con su proveedor para entender las implicaciones.
¿Cuáles son los posibles resultados?
Para la mayoría de las personas, las pruebas proporcionan una agradable tranquilidad, ya que revelan que su bebé no padece las afecciones analizadas.
Si los resultados son positivos, esto confirma que su bebé tiene una afección genética. Su proveedor de asistencia sanitaria puede ayudarle a entender si hay tratamientos disponibles, incluido un tratamiento especial inmediatamente después del nacimiento para mejorar la salud del bebé, así como cualquier cuidado adicional que su hijo pueda necesitar.
Los expertos en genética de Diploide están disponibles para guiarle a través del proceso de pruebas, ayudarle a dar sentido a sus resultados y planificar el camino a seguir.
¿Tiene curiosidad acerca del costo?
La información genética es importante para todos los embarazos. Por eso hemos hecho nuestras pruebas de diagnóstico prenatal más asequibles que muchas otras empresas.
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