+Descripción
Para ciertos pacientes, la combinación de síntomas no le permite al médico identificar un posible diagnóstico. En tales casos, el ordenamiento de las pruebas genéticas se vuelve complejo y una estrategia de diagnóstico gradual a menudo aumenta sustancialmente los costos. Además, un diagnóstico tardío puede tener un impacto significativo en la calidad de vida del paciente.
La mayoría de las mutaciones causantes de enfermedades que se han identificado hasta ahora (alrededor del 85%) se encuentran dentro de los exones. Mientras que la mayoría de las pruebas genéticas se centran en un solo gen o en un subconjunto de genes predeterminados, la prueba de secuenciación del exoma completo examina miles de genes simultáneamente.
El servicio de secuenciación completa del exoma de DIPLOIDE, ofrece una solución rápida y rentable en un solo paso que implica la secuenciación de todos los exones en todo el genoma.
La información de alta calidad es una clave esencial para construir una asociación de confianza. Nuestra filosofía es más que solo producir datos técnicos. La interpretación extensa de los datos clínicos entregados con nuestros informes médicos integrales incluye enfoques de diagnóstico diferencial, así como una interpretación detallada de los hallazgos clave.
¿En qué consiste nuestra presentación de informes?
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Evaluación de la información clínica.
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Descripción detallada del método
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Resultados claros de las variantes identificadas siguiendo las pautas de mejores prácticas internacionales (Consejo de Sociedades de Especialidades Médicas, Colegio Americano de Genética Médica)
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Interpretación médica integral con enfoques de diagnóstico diferencial, si corresponde
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Referencias a publicaciones que apoyan los resultados médicos y científicos.
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Recomendaciones para análisis de seguimiento de enfermedades específicas.
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Reporte de cobertura de genes.
Para varios pacientes, la combinación de síntomas no permite sospechar causas genéticas únicas específicas con una alta certeza. Por lo tanto, es probable que las respuestas médicas se obtengan solo mediante la secuenciación de la región de codificación completa, es decir, el exoma completo.
Recomendamos particularmente indicar la secuenciación del exoma completo para pacientes con:
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Fenotipos heterogéneos:
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Discapacidad intelectual / retraso del desarrollo
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Miocardiopatía
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Epilepsia
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Distrofia muscular
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Ataxia
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Neuropatía
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Sordera
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Retinitis pigmentosa
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Trastornos óseos y del tejido conjuntivo.
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Trastorno metabólico no diagnosticado
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Estatura baja
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Rasgos dismórficos complejos.
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Inmunodeficiencia
+ Cómo funciona.
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