Existen varios trastornos vasculares relacionados con las causas genéticas compatibles con la herencia mendeliana y la herencia multifactorial. La aterosclerosis, los aneurismas aórticos y las hiperlipidemias se encuentran entre esas entidades.

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Los estudios epidemiológicos genéticos de la aterosclerosis han identificado una lista sorprendentemente larga de factores de riesgo genéticos y no genéticos para la enfermedad arterial coronaria. Sin embargo, tales estudios indican que la historia familiar es el factor de riesgo independiente más significativo; la mayoría de los casos de infarto de miocardio (IM) y accidente cerebrovascular resultan de las interacciones de múltiples factores genéticos y ambientales3. Definir las causas genéticas de las enfermedades vasculares, como la aterosclerosis, y su papel en la estratificación del riesgo de la enfermedad coronaria es la forma más confiable y rápida de asegurar el diagnóstico correcto, con implicaciones directas para la prevención y el cribado familiar.

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Los aneurismas aórticos, las disecciones y la ruptura se han clasificado tan alto como la quinceava causa de muerte en los Estados Unidos, y representan casi 15,000 muertes al año4. Los aneurismas de aorta torácica (TAA) tienden a ser asintomáticos y pueden no diagnosticarse hasta que se produzca una disección aórtica aguda catastrófica. Se sabe que siete genes y dos loci están asociados con TAAD; La detección de parientes de primer orden de probands con TAA es esencial5.

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Uno de los tipos más comunes de hiperlipidemias ocurre debido a las mutaciones en el gen del receptor de LDL (lipoproteínas de baja densidad), la hipercolesterolemia familiar (HF). Este trastorno autosómico dominante afecta aproximadamente a 1 de cada 500 individuos6. El defecto del receptor altera el catabolismo de las LDL, y la elevación resultante en el colesterol LDL plasmático promueve la deposición de colesterol en la piel, los tendones y las arterias coronarias (aterosclerosis) 7.